Shank3 KO mice

品系编号：

品系简称：Shank3 -/- 

品系特点：

和传统的Shank3b-/- 小鼠不同，该品系金致和利用cas9技术敲除了外显子3-16号，比传统的敲除更大范围破坏了相关基因。

遗传学信息：

遗传背景：C57BL/6J

品系类型：基因敲除

相关基因：

敲除了外显子3-16号

饲养信息：

配繁策略：

杂合配杂合

配繁特性：

当维持种群时，一般可以杂合配杂合进行保种。

应用领域：

SHANK3 是一种突触支架蛋白，在兴奋性突触的突触后密度 (PSD) 中表达。存在五个基因内启动子，允许广泛的可变剪接。SHANK3 突变已在自闭症谱系障碍 (ASD)、Phelan-McDermid 综合征和精神分裂症等智力障碍病例中被发现。在该菌株中，删除了 Shank3基因的外显子3-16。具体而言，PDZ 结构域被破坏，导致 Shank3α 和 Shank3β 缺乏，以及 Shank3γ 同种型的表达减少。老鼠表现出异常的社交行为、过度梳理毛发和自残的重复行为。 Shank -/-小鼠还表现出纹状体突触和皮质-纹状体回路的缺陷，以及中等多刺神经元形态和密度的变化。纯合子是可行的和可育的。这些小鼠可能有助于研究与 ASD 相关的行为异常。

参考文献：

Peca J; Feliciano C; Ting JT; Wang W; Wells MF; Venkatraman TN; Lascola CD; Fu Z; Feng G. 2011. Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction. Nature 472(7344):437-42PubMed: 21423165MGI: J:171113